Nemoc motýlích křídel

www.nemocmotylichkridel.cz

Informace o nemoci epidermolysis bullosa z Internetu

Motýlí křídla v lidech vyvolávají pocit jemnosti a lehkosti. Jen málokdo by si je proto spojil s nemocí, která přináší nikdy nekončící bolest – s nemocí motýlích křídel.

Nemoc motýlích křídel je doposud nevyléčitelné kožní onemocnění epidermolysis bullosa, které je způsobeno mutací jedenácti genů. Projevuje se zejména na kůži, na které se při minimální mechanické zátěži vytvářejí puchýře nebo trhliny. Lidé postižení tímto onemocněním mají kůži křehkou jako motýlí křídla a jakýkoli tlak na jejich kůži je rizikový. Poraněná kůže je velmi citlivá a rány neustále bolí. Dochází k řídnutí a vypadávání vlasů, také ke ztrátě nehtů a zubů. Pro každého z nás je normální obléknout si tričko bez bolesti, ale pro lidi trpící touto nemocí je bolestivý i tlak nebo tření švu prádla, které způsobí bolavé poranění a puchýře na kůži. Pokud polknou tuhou stravu, mohou si poranit sliznice v ústech. Po deseti až patnáctiminutové chůzi mají na chodidlech puchýře. Děti si nemohou hrát s ostatními dětmi, protože i obyčejné hračky jim mohou ublížit. Klouzačka se dá přirovnat ke struhadlu a např. jízda na kole je pro dítě s nemocí motýlích křídel nemyslitelná. Denně tráví až tři hodiny ošetřováním poraněné kůže a bolestivých ložisek.

Nemoc motýlích křídel je nemoc zasahující téměř celý organismus. Jedná se o komplexní postižení, které může končit smrtí pacienta ve velmi mladém věku. Nemoc motýlích křídel nepostihuje intelekt. Lidé s touto nemocí jsou často nadprůměrně inteligentní, velmi vnímaví a bystří. Jsou velice odvážní, když se perou s touto genetickou nemocí a jejich boj nemá konce.

Nemoc motýlích křídel je velmi vzácné onemocnění, genetického rázu, není nakažlivé. Nosičem vadného genu může být kdokoli. V současné době neexistuje žádný způsob léčby. Pracuje se na možnosti léčby pomocí genové terapie, která může příznivě ovlivnit průběh nemoci. Jde však pouze o experimentální terapii. Hlavními překážkami jsou technická i finanční náročnost a také etická stránka věci. Nemoc motýlích křídel se vyskytuje ve 3 formách – simplex, junkční a dystrofická. Forma EB se diagnostikuje histopatologickými metodami a je určena tím, jak hluboko ve struktuře kůže k defektům dochází.

Top